هل تعلم ما هي أنيميا الفول وما أعراضها وعلاجها وهل يُِشفى المريض منها؟ كل ذلك وأكثر ستعرفه معنا في هذا المقال.
ما هي أنيميا الفول؟
تُعد هذه الأنيميا أكثر أنواع الأنيميا انتشاراً والتي عادةً ما تُكتشف في سن مبكر، وهو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء ناتجاً عن نقص في أحد الإنزيمات، وهو إنزيم يُدعى سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (G6PD).
يحدث ذلك نتيجة حدوث طفرة جينية في جين سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (G6PD) المحمول على كروموسوم X؛ ولذلك تنتشر الإصابة بالمرض بكثرة بين الذكور، بينما عادةً تكون الإناث حاملات للمرض وفي حالات نادرة يصاب به التوائم المتماثلة من الإناث.
كما أنه أكثر انتشاراً بين سكان أمريكا من الأصول الأفريقية وسكان آسيا وأفريقيا والشرق الأوسط.
يطلق على هذا النوع من الأنيميا بالتفول أو أنيميا التفول؛ وذلك لارتباط ظهور أعراضه بتناول الفول.
ما دور هذا الإنزيم؟
يلعب هذا الإنزيم دوراً مهماً في تنظيم العمليات الحيوية عامةً وفي الحفاظ على كريات الدم الحمراء بصورة صحية وتأدية وظيفتها خاصةً، ويحدث ذلك بمنع تأثير بعض الجزيئات الضارة عليها التي تؤدي إلى تكسير كريات الدم الحمراء قبل عمرها الافتراضي.
في حالة عوز إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين تصبح خلايا الدم الحمراء حساسة تجاه بعض أنواع الأطعمة والأدوية.
ما الذي يحدث في حالة نقص هذا الإنزيم؟
في حالة التفول ينقص إنتاج إنزيم (G6PD) فتتعرض خلايا كريات الدم الحمراء إلى التكسير، ويحدث ذلك فيما يعرف بعملية الانحلال.
عند زيادة تكسر كريات الدم الحمراء يعاني المريض أحد أنواع فقر الدم، وهو فقر الدم الانحلالي والذي ينتج عنه ظهور أعراض أنيميا الفول.
ما هي أعراض أنيميا الفول؟
- شحوب الوجه.
- إرهاق شديد.
- دوخة.
- خفقان القلب.
- صعوبة التنفس.
- يرقان (تحول لون الجلد وبياض العين إلى الأصفر).
- تغير لون البول إلى الأصفر الداكن.
- تضخم الطحال.
عادةً ما تُعالج ببعض الأدوية وعند زيادة شدة الأعراض قد يحتاج المريض إلى تلقي الرعاية في المستشفى.
ما الأشياء التي يجب على المريض تجنبها؟
سنعرض بعض الأطعمة والأدوية التي تتحسس منها كريات الدم الحمراء، ويؤدي التعرض لها إلى زيادة سرعة تكسر كريات الدم الحمراء:
- تناول نباتات ذوات الفلقتين وعلى رأسهم الفول.
- بعض أنواع المضادات الحيوية والتي تتكون مادتها الفعالة من مادة السلفا.
- المسكنات وخافض الحرارة وعلى رأسهم الأسبرين.
- التعرض لعدوى بكتيرية أو فيروسية.
- أدوية علاج الملاريا.
- بعض أدوية علاج الأورام مثل: راسبوريكاز.
- النفثالين.
- الحنة: فقد لُوحظ أنها تؤثر على مرضى التفول.
أنيميا الفول عند الأطفال
يصاب الأطفال الذين يعانون هذا المرض باليرقان النووي بمعدل أكبر من الأطفال الطبيعيين، إذ أن بنسبة 20% من أطفال أنيميا التفول يصابون باليرقان النووي الذي يؤدى إلى موت 15% من المصابين به.
فما هو اليرقان النووي؟
اليرقان النووي هو حالة عصبية مستعصية تحدث كأحدى مضاعفات أنيميا الفول عند الأطفال، والذي يؤدي إلى تلف الدماغ ويحدث ذلك غالباً في الأطفال حديثي الولادة.
ما الذي يسببه وما علاقته بالتفول؟
عند تكسر كريات الدم الحمراء ينتج عنها البليروبين، والذي ينتقل في الدم إلى الكبد ليقترن بالألبومين بمساعدة حمض الجلوكورونيك، وبعد ذلك يطرده الجسم فلا تظهر على الإنسان أي أعراض.
في البداية يحدث اليرقان نتيجة زيادة تكسر كريات الدم الحمراء بمعدلات كبيرة، والذي ينتج عنها إنتاج كمية كبيرة من البيليروبين في الدم.
من المفترض أن يمر البيليروبين بدورته الطبيعية في الكبد -وهي اقترانه مع الألبيومين- ليُطرد بعد ذلك خارج الجسم من خلال البول والبراز والجلد.
في حالة حدوث عملية انحلال كريات الدم الحمراء في الأطفال -خاصةً حديثي الولادة- المصابين بالتفول، يحدث تكسر كريات الدم بكمية كبيرة لا يمكن للكبد استيعابها، وذلك لعدم اكتمال نضجه فيحدث زيادة البيليروبين في الدم ما يترتب عليه ظهور أعراض اليرقان في الطفل.
إذا شُخص الطفل مبكراً يصبح العلاج سهلًا دون مضاعفات، ولكن عند إهمال الطفل مع زيادة البيليروبين في الدم يصل البيليروبين إلى المخ ويتراكم فيه ليتسبب في حدوث اليرقان النووي.
يؤدي اليرقان النووي إلي حدوث تلف في بعض أجزاء المخ مثل:
- الجزء المسئول عن السمع.
- محركة العين.
- النظام الدهليزي.
- المخيخ.
ما الأعراض الناتجة عن اليرقان النووي؟
- الخمول.
- الحمى.
- البكاء بصوت عالٍ.
- تشنجات.
- تخلف عقلي.
- فقدان السمع.
- اضطراب حركي دائم.
- فقدان البصر.
- الموت في بعض الحالات.
ما الذي يجب فعله لتجنب اليرقان النووي؟
عادةً يخرج الأطفال حديثي الولادة من المستشفى في خلال يومين من الولادة، بينما تبدأ زيادة مستوى البيليروبين في الدم في خلال من 4-5 أيام بعد الولادة وهي الفترة التي يجب أن يكون الطفل تحت الملاحظة.
فيجب المتابعة مع طبيب الأطفال خلال أول أسبوع من الولادة حتى يشخص الطبيب الطفل سريعاً ويتلقى العلاج في أسرع وقت ممكن.
كيف تُشخص أنيميا التفول؟
- تحليل أنيميا التفول وهو تحليل يقيس نسبة إنزيم (G6PD) في كريات الدم الحمراء، ويُجرى بعد زوال نوبة الانحلال لأن نسبته أثناء وبعد النوبة مباشرةً طبيعية نتيجة لتكسر الخلايا المصابة وبقاء الخلايا السليمة.
- فحص تعداد الدم.
- فحص الهيموجلوبين.
- فحص عدد الكريات الشبكية.
جميع هذه الفحوصات لا تشخص هذا النوع من الأنيميا فقط، بل تستبعد أيضاً الأسباب الأخرى لانحلال كريات الدم الحمراء.
متى يُشفى مريض أنيميا الفول؟
للأسف لا يوجد علاج جذري ونهائي لهذا المرض، إذ أنه ناتج عن خلل جيني لا يمكن التخلص منه إلا بزراعة جينات سليمة. وهذا غير متوافر حتى الآن.
ولكن من رحمة الله أن المريض يستطيع ممارسة حياته بشكل طبيعي لا يشتكي من أعراض إلا عند حدوث نوبة انحلال كريات الدم الحمراء.
فيجب استبدال سؤال متى يُشفى مريض أنيميا الفول؟ بما هو علاج أنيميا الفول؟
علاج أنيميا الفول
إن تجنب محفزات نوبة انحلال الدم هي الركن الأساسي في علاج هذا المرض، ولكن ماذا نفعل عند التعرض لمحفزات؟
- التوقف عن تناول الفول إذا كان هو المحفز.
- التوقف عن تناول الأدوية المحفزة.
- سرعة معالجة العدوى الفيروسية والبكتيرية.
- يوصف بعض الأطباء الفيتامينات المضادة للأكسدة مثل فيتامين A وفيتامين C وفيتامين E حيث إنها تساعد في حدوث عملية اقتران البيليروبين بالألبومين.
- قد يوصف للبعض مكملات غذائية تحتوي على الحديد وحمض الفوليك.
يمكن اتباع الخطوات السابقة ما دامت نوبة الانحلال لم تبدأ، ولكن عند بدء نوبة الانحلال يجب تلقي العلاج في المستشفى حيث يستلزم إمداد المريض بالتالي:
- المحاليل المغذية عن طريق الوريد.
- الأكسجين اللازم لمعالجة صعوبة التنفس.
- نقل دم سليم يحتوي على إنزيم (G6PD).
المصادر: