مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘ | الأسباب والأعراض والعلاج والتحاليل اللازمة

كنتُ في قمة سعادتي عند ولادة طفلي، ولكني لم أعلم أن سرعان ما سيحل القلق مكان هذه السعادة…

ذات يوم رنَّ جرس الهاتف فأجبت، كان المتصل من وزارة الصحة، يخبرني بوجود خطب ما في تحليل رضيعي؛ فقد أظهرت النتائج إصابة ابني بمرضٍ وراثيّ نادرٍ وهو مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘.

أغلقت الهاتف بعدما أكَّد على ضرورة حضورنا لعمل التحاليل اللازمة، وبدء العلاج فورًا.

أُصبت بالذهول، فأنا أعلم هذا المرض جيدًا بطبيعة عملي كطبيبة، ولكنني لم أتخيل أن يُصاب به رضيعي، استجمعت شجاعتي وهدَّأت من روعي؛ فأمامي رحلة طويلة أبدأها مع طفلي.

إذا كان طفلك يعاني مرض فينيل كيتونيوريا، ويتملكك القلق والحيرة فهذا المقال لك…

ما هو مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘؟

للإجابة على سؤال ما هو مرض pku؟ علينا أن نتفهم العملية الحيوكيميائية التالية.

يحول الجسم البروتين الممتص من الطعام إلى وحدات أصغر تدعى أحماض أمينية؛ لاستخدامها في بناء البروتين وبعض الجزيئات الكبيرة الأخرى التي يحتاجها الجسم.

من هذه الأحماض الأمينية حمض يدعى فينيل ألانين، يتحول من خلال أنزيم ’’PAH‘‘ لحمض أميني آخر، وهو التيروسين المسؤول عن تكوين الأدرينالين وبعض الهرمونات الأخرى.

مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘ مرض وراثي نادر، يحدث بسبب خلل في الجين المسؤول عن تكوين أنزيم ’’PAH‘‘ المسؤول عن تكسير حمض الفينيل ألانين؛ مما يؤدي إلى تراكمه في الجسم.  

يُؤدي تراكم حمض الفينيل ألانين لمشكلات صحية خطيرة قد تصل لتلف الدماغ؛ لذلك لا بد من الكشف المبكر عن المرض لبدء العلاج.

يُوجد حمض الفينيل ألانين في كل الأطعمة الغنية بالبروتين، وفي بعض المحليات الصناعية.

مرض phenylketonuria

مرض phenylketonuria ينتج عن خلل وراثي في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم الذي يعمل على تكسير الفينيل ألانين، فيتراكم في الجسم مسببا العديد من المشكلات.

لمعرفة بعضًا من اضطرابات الأكل الأخرى من هنا

أسباب الإصابة بمرض فينيل كيتونيوريا

يتسبب خلل في الجين المكون لأنزيم ’’PAH‘‘ في الإصابة بمرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘، وينتقل هذا الجين المعيب بالوراثة من الأب والأم للأبناء.

إذا كان كلٌّ من الأب والأم لديهم هذا الجين المعيب، ينتقل للطفل ويظهر المرض وأعراضه عليه.

أما إذا كان أحد الوالدين فقط لديه هذا الجين المعيب، فينتقل للطفل دون ظهور المرض، وفي هذه الحالة يكون الطفل حاملًا للمرض فقط.

قد يكون الأب والأم حاملين للجين المعيب دون علمهما، أو يكون أحدهما مصابًا والآخر حاملًا للجين المعيب.

أعراض مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘ عند الأطفال

تظهر أعراض مرض فينيل كيتونيوريا عادة بعد عدة أشهر من الولادة، فالطفل حديث الولادة لا تظهر عليه أي أعراض. وتتباين هذه الأعراض في شدتها. 

إذا لم يبدأ علاج مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘، تبدأ مخاطره على صحة الطفل بالظهور، ومنها:

• شحوب الجلد والشعر والعيون؛ لأن الفينيل ألانين لا يمكنه التحول لميلانين وهي الصبغة المسؤولة عن لون الجلد والشعر.
• رائحة نتنة في النفس أو البول أو الجلد؛ بسبب تراكم الفينيل ألانين.
• حساسية الجلد، مثل: الأكزيما.
• حركات لا إرادية في الذراعين والقدمين.
• فرط حركة ونوبات غضب.
• نوبات صرع.
• مشاكل في التعلم والسلوك.
• تأخر في النمو، وصغر حجم الرأس نسبيًا.
• إعاقات ذهنية.

قد لا تظهر أعراض على الإطلاق إذا تلقى الطفل العلاج منذ ولادته، لذلك لا بد من تحليل عينة الكعب للمولود بعد الولادة؛ لتجنب أي مضاعفات للمرض.

قد يؤدي إلى تلف تام في الدماغ، إذا ظل الطفل دون علاج.

أنواع مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘

تختلف شدة الأعراض على حسب شدة المرض، وينقسم مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘ إلى نوعين:

• النوع التقليدي 
• النوع الأقل حدة

مرض فينيل كيتونيوريا تقليدي 

وهو النوع الأكثر حدة من المرض، يختفي فيه الأنزيم الذي يحول حمض الفينيل ألانين تمامًا، أو يقل بدرجة كبيرة جدًا. ينتج عنه تراكم نسب عالية جدًا من حمض الفينيل ألانين في الجسم.

مرض فينيل كيتونيوريا أقل حدة

 يقل فيه الأنزيم ولكن يظل محتفظًا ببعض خواصه؛ فتتراكم نسبٌ أقل من حمض الفينيل ألانين في الجسم. تظهر فيه أعراض متوسطة الشدة.

يحتاج الأطفال لاتباع نظام غذائي لمرضى ’’PKU‘‘ بالإضافة للعلاج.

تحليل ’’PKU‘‘

ما هو تحليل pku عند الأطفال؟

يخضع الطفل بعد ولادته لأخذ عينة دَم من كعب القدم؛ للكشف المبكر عن عدة أمراض خطيرة من ضمنها مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘.

هذا الإجراء إلزامي لكل المواليد، ولا بد من أخذ العينة بعد مرور يوم على الأقل من ولادة الطفل.

إذا أظهر هذا الإجراء إصابة الطفل بمرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘، قد يطلب الطبيب بعض التحاليل الإضافية لتأكيد التشخيص.

عند تأكيد التشخيص يخضع الطفل لتحليل ’’PKU‘‘ بصورة دورية؛ لقياس نسبة الفينيل ألانين في الدَّم ومدى استجابته للعلاج.

على حسب عمر الطفل لا بد من تكرار التحاليل على النحو التالي:

• من عمر أيام حتى ستة أشهر، يكرر التحليل مرة كل أسبوع.
• من ستة أشهر حتى أربع سنوات، يكرر التحليل مرة كل أسبوعين.
• أكبر من أربع سنوات، يكرر التحليل مرة كل شهر.

لا بد أن يراقب الأشخاص المصابون نسب الفينيل ألانين في الدَّم من خلال التحاليل بصورة دائمة.

المعدل الطبيعي لتحليل ’’PKU‘‘

النسبة الطبيعية لتحليل pku في الجسم أقل من 2 ملليجرام لكل 100 ملليلتر.

إذا كانت النسبة أعلى من 4 ملليجرام لكل 100 ملليلتر، فمعنى ذلك الإصابة بمرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘

النسبة الطبيعية لتحليل pku في الجسم

إذا زادت النسبة عن 4مجم/100مل، فيعد هذا دليلًا على الإصابة بالمرض.

علاج مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘

ما هو علاج فينيل كيتون يوريا؟

العلاج الأساسي لمرضِ فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘ هو اتباع نظام غذائي خال من الأطعمة الغنية بالبروتين مدى الحياة، أو تناول كَمية محدودة جدًا من هذه الأطعمة تحت إشراف الطبيب. 

بالإضافة لتناول مكمل غذائي خاص لمرضى PKU مدى الحياة يحتوي على البروتين اللازم للجسم، ولكن لا يحتوي على فينيل ألانين.

بمجرد تأكيد تشخيص الطفل بالإصابة، يبدأ في تناول لبن مخصص لمرضى ’’PKU‘‘ لا يحتوي على الفينيل ألانين.

وافقت هيئة الغذاء والدواء الأمريكية على استخدام سابروبيترين كعلاج لمرضِ فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘، يعمل هذا الدواء على تقليل نسبة الفينيل ألانين في الجسم.

يُستخدم الدواء مع نظام غذائي خاص لمرضى فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘.  

هل يمكن الشفاء من مرض PKU؟

لم يُتوصّل حتى الآن إلى علاج نهائي لمرض PKU، لكن ما ذكرناه من سبل علاجية تكفي للوقاية من الإعاقة الذهنية والمشاكل الصحية الأخرى التي يسببها المرض

.نظام غذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا

يُحدد الطبيب النظام الغذائي المناسب للطفل تبعًا لتطور نموه واحتياجات جسمه من العناصر الغذائية المهمة. وأيضًا تبعًا لتغير نسبة الفينيل ألانين في الجسم مع مراحل النمو المختلفة.

لا بد من تجنب الأطعمة التي تحتوي على البروتين ومن هذه الأطعمة:

• اللحوم بكل أنواعها.
• الدواجن.
• جميع منتجات الألبان.
• السمك.
• البيض.
• البقوليات.
• المكسرات.
•  الحبوب.
• بعض أنواع الخضروات التي تحتوي على البروتين.

يمكنك استبدال بعض الأطعمة بأخرى قليلة البروتين مخصصة لمرضى فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘، مثل: الخبز قليل البروتين، والمكرونة قليلة البروتين.

يمكنك استخدام التوابل والأعشاب وطرق الطهي المختلفة لإضافة نكهة مميزة للخضروات، وتحويلها لوجبات مختلفة.

الأسبارتام

لا بد أيضًا من تجنب المُحلي الصناعي الأسبارتام؛ لأنه مصنوع من الفينيل ألانين. ويوجد الأسبارتام في هذه الأطعمة والمشروبات: 

• المشروبات الغازية الخاصة بالحمية.
• العلكة.
• محليات الشاي والقهوة البديلة للسكر.

يوجد أيضًا في بعض المنتجات الغذائية الأخرى والأدوية؛ لذلك لا بد من قراءة المكونات جيدًا قبل الشراء.

يمكن السيطرة على المرض مع اتباعِ نظامٍ غذائي مناسب تحت إشراف الطبيب. 

أكلات لمرضى PKU

ما هي الأطعمة التي يمكن أن يتناولها مرضى الفينيل كيتونيوريا؟

• أطعمة ومساحيق طبية خاصة مصممة لمرضى PKU
• الفاكهة والعصائر الطبيعية
• زيت الزيتون وزيت جوز الهند
• العسل
• التوابل والفلفل والخل والمستردة
• الشاي والقهوة

في الختام، قد يكون مرض فينيل كيتونيوريا ’’PKU‘‘ مرض خطير ويؤدي لمضاعفات خطيرة، لكن مع اتباع نمط حياة صحي، والمتابعة المستمرة مع الطبيب، وإجراء التحاليل الدورية يمكن السيطرة عليه.

لا تتردد في طلب العون من عائلتك أو أصدقائك، إذا كنت بحاجة للدعم النفسي.